Genetik Testler ve Danışma

21.03.2024

KANSER HASTALARINDA GENETİK TESTLER VE GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik testler kanser tedavisinde çok önemli bir role sahiptir. Bu testler hastalığın doğasını ve tedaviye yanıtını daha iyi anlamamıza olanak tanır. Özellikle kanserin bazı türleri genetik mutasyonlarla yakından ilişkili olduğundan, genetik testler bu mutasyonları belirleyerek hastalığın tanısında ve risk faktörlerinin değerlendirilmesinde kritik öneme sahiptir. Genetik testler daha hedef odaklı ve kişiselleştirilmiş tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur. Bu sayede tedavi yan etkileri azaltılır ve tedavi etkinliğini artırılır. Genel olarak genetik testler, kanser tedavisindeki karar verme sürecini iyileştirir ve hastalara daha iyi, daha kişisel tedavi seçenekleri sunar.

Kanser hastalarında genetik testler yapılmasının birkaç önemli nedeni vardır:

Hastalığın Tanımlanması ve Risk Değerlendirilmesi: Bazı kanser türleri, belirli genetik mutasyonlarla yakından ilişkilidir. Genetik testler, hastalığın tanımlanmasına ve risk faktörlerinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Örneğin, meme kanseri için BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları risk faktörü olarak bilinir.

Kişiselleştirilmiş Tedavi Seçenekleri: Genetik testler, kanser tedavisinde önemli bir rol oynayabilir. Özellikle hedefe yönelik terapiler, kanser hücrelerini belirli genetik özelliklere göre hedef alabilir. Böylece hastanın genetik yapısına uygun daha etkili ve yan etkileri daha az olan tedavi yöntemleri belirlenebilir.

Aile Üyelerinin Risk Değerlendirilmesi: Genetik testler hastanın aile üyelerinin de benzer genetik risklere sahip olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu bilgi aile üyelerinin erken tanı ve önleyici tedavi seçeneklerine yönelmesine olanak tanır.

Hastalığın Seyri ve Prognozu: Bazı genetik değişiklikler, kanserin seyri ve prognozu hakkında bilgi verebilir. Bu testler hastalığın gidişatı ve tedaviye yanıt gibi konularda önemli ipuçları sağlayabilir.

Genetik testler kanserin anlaşılması ve tedavi edilmesinde giderek daha fazla önem kazanmaktadır. Bu testler, her hastaya özgü tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkıda bulunurken, aynı zamanda hastanın ve ailesinin gelecekteki sağlık planlamaları için de değerli bilgiler sunar.

Resim 1. Kanser gelişimine yol açan yüzlerce farklı genetik mutasyon tespit edilmiştir.

HANGİ YÖNTEM İLE İNCELENİR ?

Kanser hastalarında genetik testler, kanserin genetik yapısını ve hastanın kansere karşı genetik yatkınlığını incelemek için çeşitli yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir. Bu yöntemlerin her biri, belirli genetik değişiklikleri ve mutasyonları tespit etmek ve bu bilgileri tedavi planlamasında kullanmak için tasarlanmıştır.

Kanser hastalarında kullanılan başlıca genetik test yöntemleri:

Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): PCR belirli bir DNA dizisini hızla kopyalayarak çoğaltan bir tekniktir. Bu yöntem kanserli hücrelerdeki spesifik gen mutasyonlarını tespit etmek için kullanılır.

Fluorescent In Situ Hybridization (FISH): FISH hücrelerde belirli genlerin veya kromozom bölgelerinin varlığını ve sayısını görselleştirmek için kullanılan bir tekniktir. Bu yöntem genetik anormalliklerin ve kromozomal değişikliklerin tespitinde etkilidir.

Next-Generation Sequencing (NGS): NGS genlerin veya tüm genomun hızlı ve kapsamlı bir şekilde sıralanmasını sağlar. Bu yöntem, birçok farklı geni aynı anda analiz ederek kanserin genetik profilini detaylı bir şekilde ortaya koyar.

Mikrodizi Analizi: Mikrodizi teknolojisi, binlerce genin ifadesini aynı anda ölçerek genetik değişiklikleri ve mutasyonları analiz eder. Bu yöntem, kanserin moleküler karakteristiklerini anlamak için kullanılır.

Sanger Dizileme: Sanger dizileme, belirli bir DNA bölgesinin doğru bir şekilde sıralanmasını sağlar ve genetik mutasyonların tespitinde kullanılır. Bu yöntem daha önce bilinen mutasyonların tespiti için yararlıdır.

Kopya Sayısı Değişikliği Analizi (Copy Number Variation Analysis): Bu yöntem, DNA'da kopya sayısı değişikliklerini tespit eder. Kanser hücrelerinde genellikle genlerin kopya sayılarında artış veya azalış görülür.

Bu yöntemlerin her biri, kanserin tanımlanması, tedaviye yönelik stratejilerin belirlenmesi ve hastanın genetik risk profilinin değerlendirilmesi için önemli bilgiler sunar. Kanserin kompleks doğası göz önüne alındığında bu testlerin bir kombinasyonu genellikle en kapsamlı ve doğru sonuçları elde etmek için kullanılır.

Resim 2. Meme, kolon, over kanseri gibi bazı kanserler ailesel geçiş gösterebilir.

GENETİK TEST TİPLERİ NELERDİR ?

Kanser hastalarında yapılan genetik testler, kanserin tipi ve özellikleri hakkında bilgi sağlamak ve tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır. Bu testler genellikle iki ana kategoriye ayrılır: somatik testler ve germ hattı (kalıtsal) testler.

Somatik Mutasyon Testleri:

Tümör Profillemesi: Bu test kanser hücrelerindeki genetik değişiklikleri belirlemek için kullanılır. Genomik profillemeyi içerir ve kansere özgü mutasyonları, kopya sayısı değişikliklerini ve diğer genomik değişiklikleri tespit eder.

Hedefe Yönelik Panel Testler: Bu testler belirli kanser tipleri için bilinen gen mutasyonlarını tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Örneğin akciğer kanseri için EGFR, ALK ve KRAS gen mutasyonlarını test edebilir.

Germ Hattı (Kalıtsal) Mutasyon Testleri:

Genetik Yatkınlık Testleri: Bu testler bir kişinin kanser geliştirme riskini artıran kalıtsal gen mutasyonlarını tespit etmek için kullanılır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir.

Ailevi Kanser Sendromları İçin Testler: Bazı genetik sendromlar, birden fazla kanser türüyle ilişkili olabilir. Bu testler, Lynch sendromu veya Li-Fraumeni sendromu gibi durumlar için riski değerlendirir.

Bu test türleri kanser biyolojisi ve tedavi seçeneklerinin anlaşılmasında kritik rol oynar. Ayrıca bu testler hastaların ve ailelerinin genetik danışmanlık ve risk değerlendirme ihtiyaçlarına rehberlik etmek için de kullanılabilir.

KİMLERE GENETİK TEST YAPILMALIDIR ?

Genetik testlerin kanser hastalarında kullanımı, hastalığın özelliklerine, hastanın aile öyküsüne ve genel sağlık durumuna bağlıdır. Bazı durumlar ve kanser türleri, genetik testlerin yapılması için daha yüksek bir öncelik oluşturur. Genetik test yapılması önerilen bazı kanser hastaları:

Aile Öyküsüyle İlişkili Kanserler: Ailesinde belirli kanser türleri (örneğin, meme, yumurtalık, prostat veya kolorektal kanser) yoğun bir şekilde görülen hastalar.

Erken Yaşta Kansere Yakalanan Hastalar: Genellikle belirli bir yaşın altında (örneğin, 50 yaşından önce) kanser teşhisi alan hastalar.

Birden Fazla Kanser Türüne Sahip Hastalar: Aynı anda veya hayatlarının farklı dönemlerinde birden fazla kanser türüyle teşhis edilen hastalar.

Nadir veya Agresif Kanser Tipleri: Nadir görülen veya genellikle genetik faktörlerle ilişkili olduğu düşünülen agresif kanser türleri (örneğin, bazı pankreas kanserleri, medüller tiroid kanseri).

Bilinen Kalıtsal Kanser Sendromları: Lynch sendromu, BRCA1/BRCA2 mutasyonları gibi kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromların öyküsü olan hastalar.

Belirli Etnik Gruplara Ait Hastalar: Bazı etnik gruplar, belirli genetik mutasyonlar açısından daha yüksek risk altında olabilir. Örneğin, Ashkenazi Yahudi kökenli bireylerde BRCA mutasyonları daha yaygındır.

Standart Tedavilere Yanıt Vermeyen Hastalar: Standart kanser tedavilerine yanıt beklenen ancak yanıt vermeyen kanser vakaları.

Genetik testlerin yapılmasına karar verirken, hasta ve ailesiyle genetik danışmanlık yapmak önemlidir. Bu test sonuçlarının anlamını, olası riskleri ve tedavi seçeneklerini değerlendirmeye yardımcı olur. Her hastanın durumu benzersiz olduğu için, genetik testlerin yapılıp yapılmamasına dair kararlar, bireysel sağlık durumları ve risk faktörleri göz önünde bulundurularak alınmalıdır.

Resim 3. Genetik mutasyon tespit edilen kanserli hastalarda farklı kanserlerin gelişimini ve ailesel riski değerlendirmek için genetik değerlendirme yapılmalıdır.

GENETİK DANIŞMANLIK

Kanserde genetik danışmanlık, genetik risklerin, genetik testlerin sonuçlarının ve bu bilgilerin kanser tanı ve tedavisi üzerindeki etkilerinin anlaşılmasına yardımcı olan bir süreçtir. Bu süreç, bireylerin ve ailelerin kanser risklerini değerlendirmelerine, genetik testler hakkında bilgi edinmelerine ve genetik bilgileri temel alarak sağlık kararları vermelerine destek olur.

Kanserde genetik danışmanlık özellikle aşağıdaki gruplar için önemlidir:

Aile Öyküsüne Sahip Bireyler: Kanser öyküsüne sahip ailelerdeki bireyler, genetik danışmanlıktan faydalanabilir. Bu durum ailede birden fazla kişinin veya bir veya daha fazla kişinin genç yaşta kansere yakalanmış olmasını içerebilir.

Kalıtsal Kanser Sendromlarından Şüphelenilenler: BRCA1/BRCA2 gibi bilinen kalıtsal kanser riski taşıyan genetik mutasyonların varlığından şüphelenilen kişiler için genetik danışmanlık önerilir.

Genetik Test Sonuçları Pozitif Çıkanlar: Genetik test sonucu pozitif çıkan bireyler için genetik danışmanlık, test sonuçlarının anlamını ve bu sonuçların kişinin sağlık planlaması üzerindeki etkilerini anlamalarına yardımcı olur.

Birden Fazla Kanser Türüyle Tanı Almış Bireyler: Birden fazla kanser türüne sahip olan veya nadir kanser türlerine yakalanan bireyler genetik danışmanlıktan faydalanabilir.

Genetik Test Sonuçları Risk Taşıyan Aile Üyeleri: Genetik test sonuçları aile üyeleri için de potansiyel riskler taşıyabilir. Bu durumda, genetik danışmanlık, aile üyelerinin risklerini anlamalarına ve gerekirse önleyici önlemler almalarına yardımcı olabilir.

Çocuk Sahibi Olmayı Düşünen Kanser Hastaları: Kanser genetik olarak geçebilir. Bu nedenle kanser teşhisi almış ve çocuk sahibi olmayı düşünen bireyler, genetik danışmanlık yoluyla çocuklarına geçebilecek riskleri değerlendirebilir.

Kanserde genetik danışmanlık süreci, genellikle aile öyküsü değerlendirmesi, genetik testlerin tartışılması, test sonuçlarının analizi ve bu bilgilere dayanarak alınacak önlemlerin planlanması aşamalarını içerir. Bu süreç, bireylerin risklerini anlamalarını, bilinçli kararlar vermelerini ve gerektiğinde erken önlem alabilmelerini sağlar.

GENETİK DANIŞMANLIK KİM TARAFINDAN VERİLİR ?

Kanserde genetik danışmanlık, genellikle bu alanda özel eğitim ve sertifikasyona sahip sağlık profesyonelleri tarafından verilir. Bu profesyoneller ve onların rolü şöyle tanımlanabilir:

Sertifikalı Genetik Danışmanlar: Bu uzmanlar, genetik danışmanlıkta özel eğitim almış ve genellikle genetik danışmanlıkta lisans veya sertifika sahibidirler. Genetik danışmanlar, hastaların ve ailelerinin genetik test sonuçlarını anlamalarına, risk değerlendirmeleri yapmalarına ve genetik bilgilere dayanarak sağlıkla ilgili kararlar almalarına yardımcı olurlar.

Onkoloji Uzmanları: Bazı durumlarda, onkologlar veya kanser tedavisi konusunda uzmanlaşmış diğer doktorlar genetik danışmanlık sürecine dahil olabilirler. Bu uzmanlar, genetik test sonuçlarının kanser tedavisi ve yönetimi açısından anlamını ve önemini açıklamada önemli bir rol oynarlar.

Tıbbi Genetikçiler: Tıbbi genetik uzmanları genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimlerdir. Kanser genetiği konusunda özel eğitim almış tıbbi genetikçiler, genetik danışmanlık sürecinde önemli bir rol oynayabilirler.

Genetik danışmanlık süreci genellikle aile sağlık geçmişinin detaylı bir değerlendirmesini, genetik test seçeneklerini, test sonuçlarının anlamını ve bu sonuçların hastanın ve ailesinin sağlık planlaması üzerindeki etkilerini kapsar. Bu süreç, hastaların ve ailelerinin genetik risklerini anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine ve gerektiğinde erken ve etkili tedavi veya önleme stratejileri uygulamalarına yardımcı olur.