الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية

21.03.2024

الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية لمرضى السرطان

للاختبارات الجينية دور مهم جدًا في علاج السرطان. تتيح لنا هذه الاختبارات فهم طبيعة المرض واستجابته للعلاج بشكل أفضل. خاصة وأن بعض أنواع السرطان ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالطفرات الجينية، فإن الاختبارات الجينية لها أهمية كبيرة في تشخيص المرض وتقييم عوامل الخطر من خلال التعرف على هذه الطفرات. يساعد الاختبار الجيني في تحديد خيارات العلاج الأكثر استهدافًا وتخصيصًا. وبهذه الطريقة، يتم تقليل الآثار الجانبية للعلاج وزيادة فعالية العلاج. بشكل عام، تعمل الاختبارات الجينية على تحسين عملية اتخاذ القرار بشأن علاج السرطان وتوفر للمرضى خيارات علاج أفضل وأكثر تخصيصًا.

هناك عدة أسباب مهمة لإجراء الاختبارات الجينية على مرضى السرطان:

تحديد المرض وتقييم المخاطر: ترتبط بعض أنواع السرطان ارتباطًا وثيقًا ببعض الطفرات الجينية. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد المرض وتقييم عوامل الخطر. على سبيل المثال، تعد الطفرات الجينية BRCA1 وBRCA2 من عوامل الخطر المعروفة للإصابة بسرطان الثدي.

خيارات العلاج الشخصية:يمكن أن تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا في علاج السرطان. يمكن للعلاجات المستهدفة، على وجه الخصوص، أن تستهدف الخلايا السرطانية بناءً على خصائص وراثية محددة. وبالتالي، يمكن تحديد طرق العلاج الأكثر فعالية وذات آثار جانبية أقل وفقًا للبنية الجينية للمريض.

تقييم المخاطر لأفراد الأسرة: يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد ما إذا كان أفراد عائلة المريض لديهم مخاطر وراثية مماثلة. تتيح هذه المعلومات لأفراد الأسرة البحث عن التشخيص المبكر وخيارات العلاج الوقائي.

بالطبع والتشخيص للمرض: يمكن لبعض التغيرات الجينية أن توفر معلومات حول مسار السرطان ومآله. يمكن أن توفر هذه الاختبارات أدلة مهمة حول مسار المرض والاستجابة للعلاج.

أصبحت الاختبارات الجينية ذات أهمية متزايدة في فهم وعلاج السرطان. وبينما تساهم هذه الاختبارات في تطوير أساليب العلاج الخاصة بكل مريض، فإنها توفر أيضًا معلومات قيمة للتخطيط الصحي المستقبلي للمريض وعائلته

الصورة 1: تم تحديد المئات من الطفرات الجينية المختلفة التي تؤدي إلى تطور السرطان.

بأي طريقة يتم فحصه؟

يتم إجراء الاختبارات الجينية لدى مرضى السرطان باستخدام طرق مختلفة لفحص البنية الجينية للسرطان والاستعداد الوراثي للمريض للإصابة بالسرطان. تم تصميم كل من هذه الطرق للكشف عن التغيرات والطفرات الجينية المحددة واستخدام هذه المعلومات في تخطيط العلاج.

طرق الاختبار الجيني الرئيسية المستخدمة في مرضى السرطان هي:

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR): PCR هي تقنية تقوم بسرعة بنسخ وتضخيم تسلسل معين من الحمض النووي. تُستخدم هذه الطريقة للكشف عن طفرات جينية محددة في الخلايا السرطانية.

التهجين الفلوري في الموقع (FISH): FISH هي تقنية تستخدم لتصور وجود وعدد جينات معينة أو مناطق كروموسوم في الخلايا. هذه الطريقة فعالة في الكشف عن التشوهات الجينية والتغيرات الكروموسومية.

تسلسل الجيل التالي (NGS): يتيح NGS التسلسل السريع والشامل للجينات أو الجينوم بأكمله. تكشف هذه الطريقة عن الملف الجيني للسرطان بالتفصيل من خلال تحليل العديد من الجينات المختلفة في وقت واحد.

تحليل ميكروديزي:تقوم تقنية ميكروأري بتحليل التغيرات الجينية والطفرات عن طريق قياس التعبير عن آلاف الجينات في وقت واحد. تُستخدم هذه الطريقة لفهم الخصائص الجزيئية للسرطان.

تسلسل سانجر: يوفر تسلسل سانجر تسلسلًا دقيقًا لمنطقة معينة من الحمض النووي ويستخدم للكشف عن الطفرات الجينية. هذه الطريقة مفيدة للكشف عن الطفرات المعروفة سابقًا.

تحليل تباين أرقام النسخ: تكتشف هذه الطريقة تغيرات عدد النسخ في الحمض النووي. في الخلايا السرطانية، عادة ما يكون هناك زيادة أو نقصان في أعداد نسخ الجينات.

توفر كل طريقة من هذه الطرق معلومات مهمة لتحديد السرطان، وتحديد استراتيجيات العلاج، وتقييم المخاطر الجينية للمريض. ونظرًا للطبيعة المعقدة للسرطان، غالبًا ما يتم استخدام مجموعة من هذه الاختبارات للحصول على النتائج الأكثر شمولاً ودقة.

الصورة 2: قد تظهر بعض أنواع السرطان، مثل سرطان الثدي والقولون والمبيض، انتقالًا عائليًا.

ما هي أنواع الاختبارات الجينية؟

تُستخدم الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها على مرضى السرطان لتوفير معلومات حول نوع السرطان وخصائصه ولتحديد خيارات العلاج. تنقسم هذه الاختبارات عمومًا إلى فئتين رئيسيتين: الاختبارات الجسدية واختبارات السلالة الجرثومية (الوراثية).

اختبارات الطفرة الجسدية:

تحديد ملامح الورم: يستخدم هذا الاختبار لتحديد التغيرات الجينية في الخلايا السرطانية. وهو يتضمن التنميط الجينومي ويكشف الطفرات الخاصة بالسرطان وتغييرات أرقام النسخ والتغيرات الجينومية الأخرى.

اختبارات اللوحة المستهدفة: تم تصميم هذه الاختبارات للكشف عن الطفرات الجينية المعروفة لأنواع معينة من السرطان. على سبيل المثال، يمكنه اختبار طفرات جينات EGFR، وALK، وKRAS لسرطان الرئة.

اختبارات طفرة الخط الجرثومي (الوراثي):

اختبارات الاستعداد الوراثي: تُستخدم هذه الاختبارات للكشف عن الطفرات الجينية الموروثة التي تزيد من خطر إصابة الشخص بالسرطان. على سبيل المثال، قد تزيد الطفرات الجينية BRCA1 وBRCA2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

اختبار متلازمات السرطان العائلي: قد ترتبط بعض المتلازمات الوراثية بأكثر من نوع واحد من السرطان. تقوم هذه الاختبارات بتقييم خطر الإصابة بحالات مثل متلازمة لينش أو متلازمة لي-فروميني.

تلعب هذه الأنواع من الاختبارات دورًا حاسمًا في فهم بيولوجيا السرطان وخيارات العلاج. يمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لتوجيه احتياجات الاستشارة الوراثية وتقييم المخاطر للمرضى وعائلاتهم.

من الذي يجب أن يخضع للاختبار الجيني؟

ويعتمد استخدام الاختبارات الجينية لدى مرضى السرطان على خصائص المرض والتاريخ العائلي للمريض والحالة الصحية العامة. بعض الحالات وأنواع السرطان تعطي أولوية أعلى للاختبارات الجينية. بعض مرضى السرطان الذين يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لهم:

السرطان المرتبط بتاريخ العائلة:المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بأنواع معينة من السرطان (مثل سرطان الثدي أو المبيض أو البروستاتا أو سرطان القولون والمستقيم).

مرضى السرطان في سن مبكرة:المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان، عادة ما يكونون تحت سن معينة (على سبيل المثال، قبل سن 50).

المرضى الذين يعانون من أكثر من نوع من السرطان: المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بأكثر من نوع واحد من السرطان في وقت واحد أو في أوقات مختلفة من حياتهم.

أنواع السرطان النادرة أو العدوانية: أنواع السرطان العدوانية النادرة أو التي يُعتقد عمومًا أنها مرتبطة بعوامل وراثية (على سبيل المثال، بعض سرطانات البنكرياس وسرطان الغدة الدرقية النخاعي).

متلازمات السرطان الوراثية المعروفة: المرضى الذين لديهم تاريخ من المتلازمات الوراثية التي تحمل خطر الإصابة بالسرطان الوراثي، مثل متلازمة لينش، طفرات BRCA1/BRCA2.

المرضى الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة: قد تكون بعض المجموعات العرقية أكثر عرضة لخطر الإصابة ببعض الطفرات الجينية. على سبيل المثال، تعد طفرات BRCA أكثر شيوعًا لدى الأفراد من أصل يهودي أشكنازي.

المرضى الذين لا يستجيبون للعلاجات القياسية: حالات السرطان التي من المتوقع أن تستجيب لعلاجات السرطان القياسية ولكنها لا تستجيب.

عند اتخاذ قرار بشأن الاختبار الجيني، من المهم تقديم الاستشارة الوراثية للمريض وعائلته. يساعد هذا في تقييم معنى نتائج الاختبار والمخاطر المحتملة وخيارات العلاج. نظرًا لأن حالة كل مريض فريدة من نوعها، يجب اتخاذ القرارات بشأن إجراء الاختبارات الجينية مع الأخذ في الاعتبار الظروف الصحية الفردية وعوامل الخطر.

الصورة 3: يجب إجراء التقييم الوراثي لتقييم تطور السرطانات المختلفة والمخاطر العائلية لدى مرضى السرطان الذين يعانون من طفرات وراثية.

الاستشارات الوراثية

الاستشارة الوراثية في مرض السرطان هي عملية تساعد على فهم المخاطر الجينية ونتائج الاختبارات الجينية وتأثيرات هذه المعلومات على تشخيص السرطان وعلاجه. تدعم هذه العملية الأفراد والعائلات لتقييم مخاطر الإصابة بالسرطان، والتعرف على الاختبارات الجينية، واتخاذ القرارات الصحية بناءً على المعلومات الجينية.

الاستشارة الوراثية في مرض السرطان مهمة بشكل خاص للمجموعات التالية:

الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي:قد يستفيد الأفراد في العائلات التي لديها تاريخ من السرطان من الاستشارة الوراثية. وقد يشمل ذلك أكثر من شخص واحد في العائلة أو شخص واحد أو أكثر مصاب بالسرطان في سن مبكرة.

متلازمات السرطان الوراثية المشتبه بها: يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بطفرات جينية تحمل خطر الإصابة بالسرطان الوراثي المعروف، مثل BRCA1/BRCA2.

أولئك الذين لديهم نتائج اختبار وراثي إيجابية: بالنسبة للأفراد الذين ثبتت إصابتهم بالاختبار الجيني، تساعدهم الاستشارة الوراثية على فهم معنى نتائج الاختبار وتأثيرات هذه النتائج على التخطيط الصحي للفرد.

الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بأكثر من نوع من السرطان: يمكن للأفراد المصابين بأكثر من نوع واحد من السرطان أو أنواع نادرة من السرطان الاستفادة من الاستشارة الوراثية.

نتائج الاختبارات الجينية أفراد الأسرة المعرضون للخطر:قد تحمل نتائج الاختبارات الجينية أيضًا مخاطر محتملة على أفراد الأسرة. في هذه الحالة، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية أفراد الأسرة على فهم المخاطر التي يتعرضون لها واتخاذ التدابير الوقائية إذا لزم الأمر.

مرضى السرطان يفكرون في إنجاب الأطفال: يمكن أن ينتقل السرطان وراثيا. ولهذا السبب، يمكن للأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان ويفكرون في إنجاب الأطفال تقييم المخاطر التي قد تنتقل إلى أطفالهم من خلال الاستشارة الوراثية.

تتضمن عملية الاستشارة الوراثية في مرض السرطان عمومًا مراحل تقييم التاريخ العائلي ومناقشة الاختبارات الجينية وتحليل نتائج الاختبارات وتخطيط الاحتياطات الواجب اتخاذها بناءً على هذه المعلومات. تتيح هذه العملية للأفراد فهم المخاطر التي يواجهونها واتخاذ قرارات مستنيرة واتخاذ الاحتياطات المبكرة عند الضرورة.

من يقدم الاستشارة الوراثية؟

عادةً ما يتم تقديم الاستشارة الوراثية في مجال السرطان من قبل متخصصين في الرعاية الصحية حاصلين على تدريب خاص وشهادة في هذا المجال. ويمكن وصف هؤلاء المهنيين وأدوارهم على النحو التالي:

المستشارون الوراثيون المعتمدون: تلقى هؤلاء المتخصصون تدريبًا خاصًا في الاستشارة الوراثية وعادة ما يكون لديهم ترخيص أو شهادة في الاستشارة الوراثية. يساعد المستشارون الوراثيون المرضى وأسرهم على فهم نتائج الاختبارات الجينية، وإجراء تقييمات المخاطر، واتخاذ القرارات المتعلقة بالصحة بناءً على المعلومات الجينية.

أخصائيو الأورام: في بعض الحالات، قد يشارك أطباء الأورام أو غيرهم من الأطباء المتخصصين في علاج السرطان في عملية الاستشارة الوراثية. يلعب هؤلاء الخبراء دورًا مهمًا في شرح معنى وأهمية نتائج الاختبارات الجينية لعلاج السرطان وإدارته.

علماء الوراثة الطبية:علماء الوراثة الطبية هم أطباء متخصصون في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية. يمكن لعلماء الوراثة الطبية الحاصلين على تدريب خاص في علم وراثة السرطان أن يلعبوا دورًا مهمًا في عملية الاستشارة الوراثية.

تتضمن عملية الاستشارة الوراثية عادةً تقييمًا تفصيليًا للتاريخ الصحي للعائلة، وخيارات الاختبارات الجينية، ومعنى نتائج الاختبار، وتأثيرات هذه النتائج على المريض والتخطيط الصحي لعائلته. تساعد هذه العملية المرضى وأسرهم على فهم المخاطر الجينية التي يتعرضون لها، واتخاذ قرارات مستنيرة، وتنفيذ استراتيجيات العلاج أو الوقاية المبكرة والفعالة عند الضرورة.