Саркома Юинга

21.03.2024

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ САРКОМЫ ЮИНГА

Саркома Юинга — агрессивный тип рака, который обычно возникает в детстве и подростковом возрасте. Обычно это происходит в длинных костях, особенно в ногах и руках, но может возникнуть и в других костях, таких как грудная клетка, позвоночник и таз. Одной из наиболее отличительных особенностей саркомы Юинга является то, что она может развиваться и в некостных тканях. Лечение этого типа рака обычно включает сочетание хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. Ранняя диагностика может предотвратить распространение заболевания и увеличить шансы на излечение. Хотя саркома Юинга является редким типом рака, она занимает важное место среди онкологических заболеваний у детей и требует быстрого вмешательства и эффективного плана лечения из-за своей агрессивной природы.

КАКОВЫ ФАКТОРЫ РИСКА?

Хотя конкретные факторы риска саркомы Юинга не были полностью определены, были идентифицированы некоторые факторы, которые могут быть эффективными в развитии этого типа рака:

Возраст и пол: Саркома Юинга обычно возникает в детстве и молодом возрасте и немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Этническая принадлежность:Этот тип рака чаще встречается у людей европеоидной расы (белокожих), чем у представителей других этнических групп. Реже встречается у людей африканского и азиатского происхождения.

Генетические факторы: Генетические мутации и хромосомные изменения (например, транслокация t(11;22)) могут играть роль в развитии саркомы Юинга. Однако этот рак чаще всего встречается у людей без семейного анамнеза.

Радиационное воздействие: Риск развития саркомы Юинга может быть повышен у людей, ранее получивших высокие дозы лучевой терапии.

Генетические заболевания: Некоторые редкие генетические заболевания могут увеличивать риск развития саркомы Юинга, но эта связь до конца не изучена.

Наличие этих факторов риска не обязательно означает, что разовьется саркома Юинга. Большинство случаев саркомы Юинга возникают без каких-либо очевидных факторов риска. Следовательно, наличие или отсутствие факторов риска само по себе не является достаточным показателем для диагностики или лечения заболевания. В случае возникновения каких-либо симптомов или проблем важно проконсультироваться с врачом для получения наиболее точной информации и рекомендаций.

Изображение 1: Саркома Юинга — агрессивный тип рака, который обычно возникает в детском и подростковом возрасте.

КАК ЭТО ПРОИСХОДИТ ?

Хотя механизмы развития саркомы Юинга сложны и до конца не изучены, известно, что генетические мутации играют важную роль в формировании этого типа рака. В подавляющем большинстве случаев саркомы Юинга между определенными хромосомами происходит генетическое изменение, называемое транслокацией. Наиболее часто транслокация происходит между хромосомами 11 и 22. В результате этой транслокации ген EWSR1 и ген FLI1 объединяются, образуя аномальный слитый ген (EWS-FLI1). Этот слитый ген влияет на различные пути, которые контролируют рост и деление клеток, заставляя клетки бесконтрольно размножаться и превращаться в раковые опухоли. Кроме того, эти генетические изменения могут нарушать механизмы клеточной дифференцировки (формирования) и апоптоза (запрограммированной гибели клеток), заставляя клетки выживать и аномально размножаться. Продолжаются исследования этих генетических и молекулярных явлений, а также других факторов и механизмов, которые способствуют развитию саркомы Юинга.

КАКОВЫ СИМПТОМЫ?

Признаки и симптомы саркомы Юинга часто различаются в зависимости от того, где расположен рак, но некоторые общие симптомы включают:

Боль и нежностьБоль и болезненность в области раковой кости являются наиболее распространенными симптомами. Боль часто может стать постоянной и иметь тенденцию усиливаться ночью.

Отек и покраснение: В области расположения опухоли может возникнуть отек и/или покраснение. Иногда эта опухоль может быть теплой на ощупь.

Лихорадка и недомогание:У некоторых пациентов с саркомой Юинга может наблюдаться легкая лихорадка и общее недомогание.

Переломы костей: Поскольку пораженная область кости становится слабее, она может сломаться легче, чем обычно.

Ограничение движения: Если опухоль расположена вблизи суставов, это может вызвать ограничение движений.

Потеря веса и потеря аппетита: Потеря веса и потеря аппетита могут сопровождаться ухудшением общего состояния здоровья.

Неврологические симптомы: Если опухоль находится вблизи позвоночника, она может оказывать давление на нервы и вызывать неврологические симптомы.

Каждый из этих симптомов может указывать на другие проблемы со здоровьем, поэтому при появлении таких симптомов важно обратиться к врачу. Ранняя диагностика такого серьезного заболевания, как саркома Юинга, может значительно повысить успех лечения.

КАК ЭТО ДИАГНОСТИРУЕТСЯ?

Диагностика саркомы Юинга обычно включает в себя ряд этапов и часто может быть сложной задачей, поскольку ее симптомы похожи на другие, более распространенные заболевания костей. Сначала проводится сбор анамнеза пациента и физическое обследование. После детальной оценки симптомов и признаков проводятся визуализирующие исследования. Эти тесты обычно включают рентгенографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и компьютерную томографию (КТ) и помогают определить местоположение и размер опухоли и тканей, на которые она влияет. При подозрении на саркому Юинга окончательный диагноз обычно ставится с помощью биопсии. Во время биопсии из опухоли берется небольшой образец ткани и исследуется под микроскопом. Это обследование необходимо для определения типа и характеристик рака. Кроме того, для определения размера опухоли могут быть проведены другие тесты, такие как сканирование костей или позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Генетическое тестирование может быть использовано для выявления наличия хромосомных транслокаций, особенно типичных для саркомы Юинга. Этот комплексный процесс оценки имеет решающее значение для постановки точного диагноза и определения соответствующего плана лечения.

КАКИЕ ТИПЫ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ?

Саркома Юинга является частью группы типов рака, известных как опухоли семейства сарком Юинга (ESFT). Патологические типы внутри этой группы разделяются в зависимости от типа клеток и микроскопических особенностей опухоли. Основными патологическими типами семейства сарком Юинга являются:

Классическая саркома Юинга: Это самый распространенный тип. Под микроскопом он характеризуется как маленькие круглые синие клетки. Эти клетки часто расположены плотно и содержат специфические транслокации.

Атипичная саркома Юинга: В отличие от классической саркомы Юинга, клетки этого типа могут быть крупнее и менее плотно расположены. Эти опухоли, имеющие атипичные особенности, могут проявлять поведение, отличное от классического типа.

Саркома Юинга/ПНЭТ (примитивная нейроэктодермальная опухоль): Этот тип считается вариантом саркомы Юинга и имеет схожие генетические особенности. Однако PNET обладают свойствами, сходными с нервными клетками, и могут содержать признаки нейроэктодермальной дифференцировки.

Внескелетная саркома Юинга: Этот тип развивается в некостных тканях. Внескелетная саркома Юинга представляет собой опухоль, расположенную в мягких тканях и обычно имеющую гистологические особенности, аналогичные классической саркоме Юинга.

Каждый из этих патологических типов определяется путем микроскопического исследования и генетического тестирования. Определение патологического типа опухоли важно для планирования лечения и прогноза (оценки течения заболевания). Хотя каждый тип требует схожих подходов к лечению, в некоторых случаях могут потребоваться разные стратегии лечения. Поэтому точная идентификация патологического типа саркомы Юинга играет решающую роль в процессе лечения пациента.В диагностике и лечении саркомы Юинга большое значение имеет изучение различных рецепторов и молекулярных маркеров, обнаруженных на опухолевых клетках. Некоторые ключевые рецепторы и белки, которые выделяются при этом типе рака, особенно на генетическом и молекулярном уровне: CD99 — это поверхностный белок, который обычно высоко экспрессируется в клетках саркомы Юинга и считается одним из основных маркеров при идентификации этой опухоли. . Слитый белок EWS-FLI1 является важной молекулярной мишенью, обнаруженной в большинстве сарком Юинга и возникающей в результате хромосомной транслокации. Рецептор IGF-1 (инсулиноподобный фактор роста 1) является еще одной важной молекулярной мишенью, которая, как считается, связана с ростом и распространением опухоли. VEGF (фактор роста эндотелия сосудов) — это фактор, который помогает опухолевым клеткам питаться и расти за счет создания новых кровеносных сосудов, а лечение, направленное на VEGF, направлено на уменьшение кровотока опухоли и, таким образом, ограничение ее роста. NKX2.2 является одним из генов, регулируемых слитым белком EWS-FLI1, обнаруживается в высоких уровнях при некоторых саркомах Юинга и рассматривается как потенциальная мишень для лечения.

Изображение 2: Диагноз саркомы Юинга ставится при патологоанатомическом исследовании иЧасто обнаруживается слияние EWS-FLI1.

КАК ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ СТАДИЯ ОПУХОЛИ?

Стадирование опухоли при саркоме Юинга — это комплексный процесс оценки, позволяющий определить степень заболевания и его расположение в организме. Этот процесс учитывает такие факторы, как степень заболевания, распространение опухоли от ее исходной точки и наличие метастазов (распространение рака на другие органы). Стадирование имеет жизненно важное значение для планирования лечения и прогноза (прогнозирования течения заболевания). Действия при определении стадии опухоли при саркоме Юинга:

Визуальные тесты: Различные визуализирующие тесты используются для определения размера и местоположения опухоли, а также того, распространилась ли она на окружающие ткани. К ним относятся рентгенография, магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Биопсия: Образец ткани берут из опухоли и исследуют под микроскопом. Это необходимо для определения типа, а иногда и стадии опухоли.

Рентген:Сканирование костей обычно проводится, чтобы определить, распространился ли рак на другие кости тела.

Лабораторные тесты: Лабораторные тесты, такие как анализы крови и мочи, используются для оценки общего состояния здоровья и выявления определенных опухолевых маркеров.

Саркому Юинга обычно разделяют на четыре основные стадии:

Этап I: Он не используется при саркоме Юинга. Это связано с тем, что все саркомы Юинга имеют высокую степень злокачественности (G2 или 3). Стадия I используется для других типов рака костей.

Этап II: Он разделен на две группы.

Этап IIА. Опухоль не превышает 8 см в диаметре, высокой степени злокачественности. Рак не распространился на близлежащие лимфатические узлы или органы в других частях тела.

Этап IIВ. Опухоль превышает 8 см и имеет высокую степень злокачественности. Рак не распространился на близлежащие лимфатические узлы или органы в других частях тела.

Этап III: Это означает, что опухоль находится более чем в одном месте в одной кости и имеет высокую степень злокачественности. Рак не распространился на близлежащие лимфатические узлы или органы в других частях тела.

Этап IV: Он разделен на две группы.

Стадия IVA: рак распространился на легкие, но не на лимфатические узлы или органы в других частях тела. Он может быть любого размера и класса.

Стадия IVB: рак распространился на близлежащие лимфатические узлы. Он мог распространиться или не распространиться на органы в других частях тела. Он может быть любого размера и класса.

Этот процесс стадирования играет фундаментальную роль в разработке плана лечения, специально адаптированного к состоянию каждого пациента, и влияет на реакцию пациента на лечение, показатели выживаемости и потенциальные варианты лечения.

КАК ПРОВОДИТСЯ ЛЕЧЕНИЕ ПО ЭТАПАМ?

Лечение саркомы Юинга варьируется в зависимости от стадии рака, возраста пациента, общего состояния здоровья и расположения опухоли в организме. Хотя подходы к лечению различаются на каждой стадии, обычно применяется комбинированное лечение.

Общие подходы к лечению по стадиям саркомы Юинга:

Стадия 2 (Локальное заболевание)

Химиотерапия. Первым этапом лечения обычно является использование химиотерапии для уменьшения опухоли и уничтожения микроскопических раковых клеток в организме.

Хирургическое вмешательство: цель состоит в том, чтобы хирургическим путем удалить всю опухоль. Хирургическое вмешательство может принимать форму органосохраняющей операции, в зависимости от локализации опухоли.

Лучевая терапия: если операция невозможна или опухоль не была полностью удалена, может быть применена лучевая терапия. Иногда его используют вместе с хирургическим вмешательством.

Стадия 3 (местно-распространенное заболевание)

Химиотерапия. На 3-й стадии химиотерапия составляет основу лечения. Часто можно применить более агрессивный режим химиотерапии.

Хирургическое вмешательство и/или лучевая терапия. В зависимости от областей распространения опухоли могут использоваться комбинации хирургического вмешательства и/или лучевой терапии.

Стадия 4 (метастатическое заболевание)

Химиотерапия. На 4-й стадии химиотерапия является основным компонентом лечения. В качестве системного лечения оно направлено на контроль распространения рака на другие части тела.

Поддерживающее лечение: могут применяться дополнительные методы лечения, направленные на области метастазов (например, лучевая терапия при метастазах в легких).

Хирургия и лучевая терапия. Возможно удаление основной опухоли и некоторых метастатических поражений хирургическим путем и/или лечением лучевой терапией.

Общий подход на всех этапах

Поддерживающая терапия. Поддерживающая терапия важна для улучшения качества жизни пациента и устранения побочных эффектов во время и после лечения.

Клинические испытания: участие в клинических испытаниях новых методов лечения саркомы Юинга может быть вариантом для некоторых пациентов.

План лечения адаптируется к уникальной ситуации каждого пациента и выполняется многопрофильной командой. В эту команду могут входить врачи-онкологи, хирурги, радиационные онкологи, патологоанатомы, педиатры и другие врачи-онкологи. Участие пациента и его семьи в процессе лечения и принятие активной роли в процессе принятия решений имеет важное значение для повышения успеха лечения и общего благополучия пациента.

Изображение 3: Саркома Юинга может вызывать такие жалобы, как боль, потеря веса и лихорадка.

КАКИЕ СИСТЕМНЫЕ ПРЕПАРАТЫ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ В ЛЕЧЕНИИ?

Различные лекарства и методы лечения, используемые при лечении саркомы Юинга, могут различаться в зависимости от степени рака и общего состояния здоровья пациента. Вот основные препараты и методы лечения, используемые при лечении саркомы Юинга:

Химиотерапевтические препараты

Винкристин: это химиотерапевтический препарат, часто используемый при таких типах рака, как саркома Юинга.

Доксорубицин: химиотерапевтический агент широкого спектра действия обычно используется при лечении саркомы Юинга.

Циклофосфамид: может иметь побочные эффекты, включая подавление функции костного мозга, но это эффективный препарат при лечении саркомы Юинга.

Этопозид: останавливает рост раковых клеток, ингибируя синтез ДНК.

Ифосфамид: часто используется в комбинированном лечении и может быть особенно эффективен при метастатическом заболевании.

Умная лекарственная терапия

Ингибитор тирозинкиназы: подавляет рост и пролиферацию опухолевых клеток. Пример: регорафениб и кабозантиниб.

Ингибиторы рецепторов IGF-1: нацелены на рецепторы IGF-1, которые играют роль в росте клеток саркомы Юинга.

Ингибиторы mTOR: нацелены на пути mTOR, которые регулируют рост и пролиферацию клеток.

иммунотерапия

Использование иммунотерапии в лечении саркомы Юинга еще не получило широкого распространения и обычно оценивается в рамках клинических исследований.

Эти варианты лечения часто используются вместе и/или последовательно для повышения их эффективности при лечении саркомы Юинга. План лечения для каждого пациента составляется индивидуально с учетом его конкретной ситуации и особенностей рака. Достижения в лечении саркомы Юинга постоянно совершенствуются благодаря клиническим исследованиям и испытаниям. Поэтому для пациентов и врачей важно быть информированными о самых современных вариантах лечения и клинических исследованиях.

КАК СЛЕДУЕТ ОСУЩЕСТВЛЯТЬ НАБЛЮДЕНИЕ ПОСЛЕ ВОССТАНОВЛЕНИЯ?

В период восстановления после лечения саркомы Юинга большое значение имеет регулярное наблюдение и оценка состояния пациентов. Этот процесс выполняется для раннего выявления возможных рецидивов (рецидивов заболевания), устранения долгосрочных побочных эффектов лечения и мониторинга общего состояния здоровья пациента. Частые медицинские осмотры обычно рекомендуются в течение первых нескольких лет после завершения лечения (например, каждые три месяца в первый год, каждые шесть месяцев в последующие годы). В этих проверках используются такие методы, как медицинский осмотр, лабораторные тесты и визуализирующие исследования (например, рентген, МРТ, КТ). В этот период пациенту и его семье важно немедленно связаться со своим врачом в случае появления каких-либо новых симптомов или проблем. Кроме того, при необходимости следует проводить регулярные оценки долгосрочных побочных эффектов лечения (например, проблемы роста и развития, риск вторичного рака, сердечно-сосудистые проблемы) и поддерживающего лечения. Такие ресурсы, как психологическое консультирование, социальные услуги и программы реабилитации, могут быть использованы для поддержки психологического и социального восстановления пациента. План последующего наблюдения для каждого человека, выздоравливающего от саркомы Юинга, должен быть адаптирован к его конкретным потребностям, и в этом процессе должен быть принят междисциплинарный подход.