Генетическое тестирование и консультирование

21.03.2024

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ОНКОБОЛЬНЫХ

Генетические тесты играют очень важную роль в лечении рака. Эти тесты позволяют нам лучше понять природу заболевания и его реакцию на лечение. Тем более, что некоторые виды рака тесно связаны с генетическими мутациями, генетические тесты имеют решающее значение для диагностики заболевания и оценки факторов риска путем выявления этих мутаций. Генетическое тестирование помогает определить более целевые и персонализированные варианты лечения. Таким образом, побочные эффекты лечения уменьшаются, а эффективность лечения повышается. В целом генетическое тестирование улучшает процесс принятия решений о лечении рака и предоставляет пациентам лучшие, более персонализированные варианты лечения.

Существует несколько важных причин для проведения генетического тестирования больных раком:

Идентификация заболевания и оценка риска: Некоторые виды рака тесно связаны с определенными генетическими мутациями. Генетическое тестирование может помочь выявить заболевание и оценить факторы риска. Например, мутации генов BRCA1 и BRCA2 являются известными факторами риска рака молочной железы.

Индивидуальные варианты лечения:Генетическое тестирование может сыграть важную роль в лечении рака. В частности, таргетная терапия может воздействовать на раковые клетки на основе определенных генетических характеристик. Таким образом, в соответствии с генетической структурой пациента можно определить более эффективные и имеющие меньше побочных эффектов методы лечения.

Оценка риска членов семьи: Генетическое тестирование может помочь определить, имеют ли члены семьи пациента аналогичные генетические риски. Эта информация позволяет членам семьи искать варианты ранней диагностики и профилактического лечения.

Течение и прогноз заболевания: Некоторые генетические изменения могут предоставить информацию о течении и прогнозе рака. Эти тесты могут дать важные сведения о течении заболевания и реакции на лечение.

Генетическое тестирование становится все более важным в понимании и лечении рака. Хотя эти тесты способствуют разработке подходов к лечению, специфичных для каждого пациента, они также предоставляют ценную информацию для будущего планирования здоровья пациента и его семьи.

Изображение 1: Выявлены сотни различных генетических мутаций, которые приводят к развитию рака.

КАКИМ МЕТОДОМ ПРОВЕРЯЮТСЯ?

Генетические тесты у онкологических больных проводятся с использованием различных методов для изучения генетической структуры рака и генетической предрасположенности пациента к раку. Каждый из этих методов предназначен для выявления конкретных генетических изменений и мутаций и использования этой информации при планировании лечения.

Основными методами генетического тестирования, применяемыми у онкологических больных, являются:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР): ПЦР — это метод, который быстро копирует и амплифицирует определенную последовательность ДНК. Этот метод используется для обнаружения специфических генных мутаций в раковых клетках.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): FISH — это метод, используемый для визуализации присутствия и количества определенных генов или участков хромосом в клетках. Этот метод эффективен при выявлении генетических аномалий и хромосомных изменений.

Секвенирование нового поколения (NGS): NGS позволяет быстро и комплексно секвенировать гены или весь геном. Этот метод детально раскрывает генетический профиль рака путем одновременного анализа множества различных генов.

Микро Дизи-анализ:Технология микрочипов анализирует генетические изменения и мутации, измеряя экспрессию тысяч генов одновременно. Этот метод используется для понимания молекулярных характеристик рака.

Секвенирование по Сэнгеру: Секвенирование по Сэнгеру обеспечивает точное секвенирование определенного участка ДНК и используется для обнаружения генетических мутаций. Этот метод полезен для обнаружения ранее известных мутаций.

Анализ вариаций количества копий: Этот метод обнаруживает изменения количества копий в ДНК. В раковых клетках обычно наблюдается увеличение или уменьшение количества копий генов.

Каждый из этих методов предоставляет важную информацию для выявления рака, определения стратегии лечения и оценки профиля генетического риска пациента. Учитывая сложную природу рака, для получения наиболее полных и точных результатов часто используется комбинация этих тестов.

Изображение 2: Некоторые виды рака, такие как рак груди, толстой кишки и яичников, могут передаваться по наследству.

КАКИЕ ТИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ?

Генетические тесты, проводимые на больных раком, используются для получения информации о типе и характеристиках рака, а также для определения вариантов лечения. Эти тесты обычно делятся на две основные категории: соматические тесты и зародышевые (наследственные) тесты.

Тесты на соматические мутации:

Профилирование опухоли: этот тест используется для выявления генетических изменений в раковых клетках. Он включает в себя геномное профилирование и выявляет мутации, специфичные для рака, изменения количества копий и другие геномные изменения.

Целевые панельные тесты. Эти тесты предназначены для выявления известных мутаций генов, вызывающих определенные виды рака. Например, он может проверить мутации генов EGFR, ALK и KRAS при раке легких.

Тесты на мутации зародышевой линии (наследственные):

Тесты на генетическую предрасположенность: эти тесты используются для выявления наследственных мутаций генов, которые увеличивают риск развития рака у человека. Например, мутации генов BRCA1 и BRCA2 могут увеличить риск рака молочной железы и яичников.

Тестирование на семейные раковые синдромы. Некоторые генетические синдромы могут быть связаны с более чем одним типом рака. Эти тесты оценивают риск таких состояний, как синдром Линча или синдром Ли-Фраумени.

Эти типы тестов играют решающую роль в понимании биологии рака и вариантов лечения. Эти тесты также можно использовать для определения потребностей пациентов и их семей в генетическом консультировании и оценке риска.

КОМУ НУЖНО ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Использование генетических тестов у онкологических больных зависит от особенностей заболевания, семейного анамнеза пациента и общего состояния здоровья. Некоторые состояния и типы рака имеют более высокий приоритет для генетического тестирования. Некоторые онкологические больные, которым рекомендуется генетическое тестирование:

Рак, связанный с семейным анамнезом:Пациенты с сильным семейным анамнезом определенных типов рака (например, рака молочной железы, яичников, простаты или колоректального рака).

Больные раком в раннем возрасте:Пациенты, у которых диагностирован рак, обычно моложе определенного возраста (например, до 50 лет).

Пациенты с более чем одним типом рака: Пациенты, у которых диагностировано более одного типа рака одновременно или в разное время жизни.

Редкие или агрессивные типы рака: Агрессивные виды рака, которые встречаются редко или обычно считаются связанными с генетическими факторами (например, некоторые виды рака поджелудочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).

Известные наследственные раковые синдромы: Пациенты с в анамнезе генетическими синдромами, которые несут риск наследственного рака, такие как синдром Линча, мутации BRCA1/BRCA2.

Пациенты, принадлежащие к определенным этническим группам: Некоторые этнические группы могут подвергаться более высокому риску определенных генетических мутаций. Например, мутации BRCA чаще встречаются у лиц еврейского происхождения ашкенази.

Пациенты, которые не реагируют на стандартное лечение: Случаи рака, которые, как ожидается, будут реагировать на стандартные методы лечения рака, но не реагируют.

Принимая решение о проведении генетического тестирования, важно предоставить генетическое консультирование пациенту и его семье. Это помогает оценить значение результатов анализов, возможные риски и варианты лечения. Поскольку ситуация каждого пациента уникальна, решения о проведении генетического тестирования следует принимать с учетом индивидуального состояния здоровья и факторов риска.

Изображение 3: Генетическая оценка должна проводиться для оценки развития различных видов рака и семейного риска у онкологических больных с генетическими мутациями.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Генетическое консультирование при раке — это процесс, который помогает понять генетические риски, результаты генетических тестов и влияние этой информации на диагностику и лечение рака. Этот процесс помогает отдельным людям и семьям оценить риск рака, узнать о генетическом тестировании и принять решения о здоровье на основе генетической информации.

Генетическое консультирование при раке особенно важно для следующих групп:

Лица с семейной историей:Лица в семьях с историей рака могут получить пользу от генетического консультирования. Это может включать более одного человека в семье или одного или нескольких человек, больных раком в молодом возрасте.

Подозрение на наследственные раковые синдромы: Генетическое консультирование рекомендуется людям, у которых есть подозрение на наличие генетических мутаций, которые несут известный наследственный риск рака, таких как BRCA1/BRCA2.

Те, у кого положительные результаты генетического теста: Людям с положительным результатом генетического тестирования генетическое консультирование помогает понять значение результатов теста и значение этих результатов для планирования здоровья человека.

Лица, у которых диагностировано более одного типа рака: Лица с более чем одним типом рака или редкими типами рака могут получить пользу от генетического консультирования.

Результаты генетического теста. Члены семьи, находящиеся в группе риска:Результаты генетических тестов также могут нести потенциальный риск для членов семьи. В этом случае генетическое консультирование может помочь членам семьи понять риски и при необходимости принять профилактические меры.

Больные раком, планирующие завести детей: Рак может передаваться генетически. По этой причине люди, у которых диагностирован рак и которые планируют завести детей, могут оценить риски, которые могут быть переданы их детям, посредством генетического консультирования.

Процесс генетического консультирования при раке обычно включает этапы оценки семейного анамнеза, обсуждения генетических тестов, анализа результатов тестов и планирования мер предосторожности, которые следует принять на основе этой информации. Этот процесс позволяет людям понимать свои риски, принимать обоснованные решения и при необходимости принимать ранние меры предосторожности.

ОБЩИКТО ПРЕДОСТАВЛЯЕТ КОНСУЛЬТАЦИИ TIC?

Генетическое консультирование при раке обычно проводится медицинскими работниками, имеющими специальную подготовку и сертификаты в этой области. Этих специалистов и их роли можно охарактеризовать следующим образом:

Сертифицированные генетические консультанты: Эти специалисты прошли специальную подготовку в области генетического консультирования и обычно имеют лицензию или сертификат в области генетического консультирования. Консультанты-генетики помогают пациентам и их семьям понять результаты генетических тестов, оценить риск и принять решения, связанные со здоровьем, на основе генетической информации.

Специалисты онкологии: В некоторых случаях в процессе генетического консультирования могут участвовать онкологи или другие врачи, специализирующиеся на лечении рака. Эти эксперты играют важную роль в объяснении значения и важности результатов генетических тестов для лечения и ведения рака.

Медицинские генетики:Медицинские генетики — это врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении генетических заболеваний. Медицинские генетики, имеющие специальную подготовку в области генетики рака, могут играть важную роль в процессе генетического консультирования.

Процесс генетического консультирования обычно включает детальную оценку истории здоровья семьи, вариантов генетического тестирования, значения результатов теста и значения этих результатов для пациента и планирования здоровья его семьи. Этот процесс помогает пациентам и их семьям понять свой генетический риск, принять обоснованные решения и при необходимости реализовать ранние и эффективные стратегии лечения или профилактики.